Biographie
Laurence Faivre, MD, PhD, est cheffe du service de génétique médicale du CHU Dijon Bourgogne et anime la filière nationale de santé maladies rares AnDDI-Rares, dédiée aux maladies du développement. Elle coordonne la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD (Médecine translationnelle et anomalies du développement), ainsi que les Centres de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs et Génopsy. Elle est également responsable de la plateforme d’expertise maladies rares des CHU de Dijon et de Besançon. Sur le plan de la prévention, elle pilote au niveau national la phase 1 du projet d’extension du dépistage néonatal par séquençage du génome PERIGENOMED. Au niveau européen, elle coordonne le volet français du projet Screen4Care, d’extension du dépistage néonatal par panel de gènes. Son activité associe expertise clinique, recherche et formation pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et la prévention des maladies rares, en particulier de l’enfant.
